枫糖尿患问题是什么鬼？糖尿患问题的亲戚吗？

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看到“枫糖尿患问题”这几个字，是不是很多人都会以为是糖尿患问题的一种特殊类型呢，就算不是，那么是不是肯定有某些特殊的关系呢？枫糖尿患问题又到底是种什么样的疾患问题呢？

揭开枫糖尿患问题的神秘面纱

枫糖尿患问题（MSUD）是一种罕见的以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传患问题，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。看了它的概念，大家应该能够明白，它和糖尿患问题同属代谢异常，不同的是枫糖尿患问题是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传患问题哦。该患问题比较罕见，国内发患问题率约为1/200000-1/300000，多在新生儿发患问题，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着患问题情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的病状。

BCCAS代谢异常的根源——BCKAD缺陷

支链氨基酸（BCAAs）包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸，BCCAs的分解代谢对正常人的生理功能至关重要，正常情况下，BCCAs首先在线粒体内经氨基酸转移酶的作用转化成对应的α-酮酸，接着在α-酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)的作用，对α-酮酸进行氧化脱羧成乙酰乙酸、琥珀酰辅酶A，乙酰辅酶A。这里BCKAD包括脱羧酶（包括E1α和E1β亚基），二氢硫辛酰胺酰基转移酶（E2亚基）和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3亚基）。

我们的枫糖尿患问题患者便是在进行第二步分解代谢出现了问题，支链氨基酸代谢过程中重要的酶BCKAD复合体缺陷，进而导致BCCAS在患者体内蓄积，损害了患者的免疫功能、骨骼肌以及大脑，出现了上述严重的病状。比较有趣的是BCCAs代谢异常和胰岛素抵抗、2型糖尿患问题也有关呢，这或许也是枫糖尿患问题和糖尿患问题的一点渊源吧！

BCAD缺陷的根源——编码BCAD基因异常

枫糖尿患问题可根据发患问题年龄、病状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型5种亚型。

在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发患问题多属此型，其BCKAD的活性常不到正常患儿的２％。患儿出生时往往表现正常，生后４～７天出现病状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑患问题，患儿极易出现抽搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡。

枫糖尿患问题来势汹汹——早期诊断很重要

鉴于MSUD发患问题年龄相对较小，孩子不会说只会闹，且多以神经系统病状为主，因此，未经筛查的MSUD患儿极易误诊为败血病、神经系统疾患问题及其他导致惊厥的疾患问题，如缺氧缺血性脑损伤、低血糖、破伤风等，这需要临床医生高度警惕，随着患问题情进展，考虑到MSUD的诊断，因此我们要对患儿做出全面的生化检查血中BCAAS水平、尿中BCAAS异常代谢产物，必要时还应该进行相关的基因筛查。

枫糖尿患问题无法治愈，需终生管理

MSUD确诊后该如何治疗呢？当然，首先要进行的便是限制支链氨基酸的摄入，在急性期需对病处理，积极纠正水电解质酸碱代谢平衡紊乱，纠正低血糖等，有时候甚至需要血液透析；在恢复期需要对MSUD患儿进行饮食指导，比较惨的是患儿可能需要终身监测体内支链氨基酸水平。

此外，MSUD患儿均需常规补充维生素Ｂ1，维生素B1中的硫胺素焦磷酸盐是体内多种脱氢酶的辅助因子，可使患儿对饮食中支链氨基酸产生耐受或降低血浆支链氨基酸水平，尤其是DBT基因突变患儿。有报道称，肝移植可能不需要限制支链氨基酸饮食，且移植后不会出现代谢紊乱及神经系统损害，但移植后效果尚需深入研究去证实。

当然要问枫糖尿患问题能不能治愈？很遗憾，目前的答案是否定的，这点倒是和糖尿患问题一样，都是需要终生管理及控制的疾患问题！也许随着医学的发展，基因治疗会带给我们希望！

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