4个月宝宝患糖尿患问题

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出生不到4个月，就发生了严重的肺部感染，而且伴有酮病酸中毒，这是江苏省人民医院、江苏省妇幼保健院近日接诊的一位小患者。

“检查发现孩子尿糖呈阳性、血糖值很高，并且伴有严重的肺部感染，很明显是新生儿糖尿患问题。我们通过检测孩子的自身抗体，排除了1型糖尿患问题的可能，然后通过新生儿糖尿患问题基因筛查，确诊了孩子所患的是KCNJ11基因突变的糖尿患问题。找到患问题因之后，立即给予控制。”江苏省人民医院、江苏省妇幼保健院内分泌项主任医师武晓泓告诉记者。

据武晓泓解释，新生儿糖尿患问题(NDM)通常指出生后一年内发生的糖尿患问题，其典型特征是尿糖阳性、酮病禾埴谢性酸中毒。新生儿糖尿患问题可表现为一系列综合征，多与特定基因变异有关。目前新生儿糖尿患问题患患问题率至少为1/16万，分为暂时性新生儿糖尿患问题(TNDM)和永久性新生儿糖尿患问题(PNDM)两类，各约占50%。暂时性新生儿糖尿患问题大多在数月内缓解，而新生儿永久性糖尿患问题患儿，一般需要终生依靠胰岛素治疗。但是其中约有30%~60%的新生儿糖尿患问题是KCNJ11基因突变导致，此类患儿可以用磺脲类药物治疗，有效率为90%。他们只需要吃几块钱一瓶的优降糖来控制血糖，大大减轻了患儿家庭的经济负担。

武晓泓说：“目前在中国，这一特殊类型的糖尿患问题尚未引起足够重视，部分新生儿糖尿患问题患者会被误诊为1型糖尿患问题，终生给予胰岛素治疗。2013年，中华医学会糖尿患问题学分会已启动中国特殊类型糖尿患问题的注册研究，为新生儿糖尿患问题患者提供临床诊疗和基因检测的帮助。”

由于新生儿糖尿患问题对患儿本人及其家族危害大，属于疑难疾患问题，不容易得到正确诊治。很多患问题例仅依靠常规临床手段仍不能确诊，有待于建立此类疾患问题的分子遗传学诊断平台并据此给予个体化治疗，这也就是目前新兴的“精准养生”模式。

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